Framsteg

Förra veckan var vi i Göteborg för att återigen ta sprutan med muskelmedicin som Dr. Mar Tulinius själva kallar det.

Faktum är att det inte riktigt går att beskriva med ord hur mycket det har påverkat oss alla. Men framför allt Della.
Piggheten, orken och den ökade delaktigheten.

Det är ju inte en helt enkel process det här med att ge en injektion i ryggmärgen. En lumbalpunktion är kanske inte det svåraste läkarna gör men på Della är det lite extra svårt tydligen.
Hon kan inte ”krumma” ryggen och på så vis öppna upp mellanrummet mellan kotorna och troligen är det så att ryggraden till viss är lite roterad.
Allting utförs på röntgen med genomlysning för att de ska kunna se ordentligt var kotorna är, så att de kommer in precis mellan rätt kotor och inte riskerar att sticka igenom de ställen där det finns mest nervtrådar.
Ändå är det lite bökigt och kan krävas två till tre stick innan de kommer rätt.

Men Della sover och märker inte av det.

Det allra jobbigaste efteråt är nog att hon fryser så ohyggligt när hon börjar vakna. Lager på lager med varma filtar hjälper inte och på uppvaket får hon den stora hårtorken, som vi kallar den. En typ av fläkt som blåser varmluft in under täcket.
Det är först när jag höjt den till 44 grader hon tycker det blåser tillräckligt varmt.
Personalen ställer in den på 40 och jag smyghöjer eftersom Della propsar på det.

Efter en sprutan ska hon ligga plant på rygg i minst två timmar. Hon sover i regel bort nästan en av dem då hon är lite trött efter den lätta narkosen men så snart hon vaknar är hon väldigt rastlös och vill upp.

Innan varje behandling ska sjukgymnasterna göra några tester för att se om det har hänt något mätbart sedan förra gången.
Della avskyr dessa tillfällen och medverkar inte alls.
Den här gången kände jag till och med att  jag var tvungen att visa sjukgymnasten några filmsnuttar där Della faktiskt gör några av sakerna som hon där på bristen inte alls medverkar till.

Nu har vi fyra månader på oss att få henne att inse vikten av att faktiskt göra sitt bästa.

Jag ska försöka undersöka möjligheten att få bada i sjukhusets bassäng fler gånger. Idag badar Della en dag i veckan och även fast jag vet att bassängen är tom många timmar har jag hittills inte lyckats få fler tider. Den måste rengöras, det måste vara personal med etc etc.
Jag tycker det är slöseri och har svårt att acceptera när det borde finnas möjligheter.

Vi badade här hemma i vårt utespa häromdagen och då kunde Della cykla med benen och det har hon inte kunnat tidigare och hon var märkbart stolt. Det handlar ju också om att hitta musklerna. Della har inget muskelminne och det är ju inte så lätt att helt plötsligt lyfta ett ben om man aldrig gjort det tidigare.
Det enklaste sättet att hitta musklerna måste ju ändå vara i vattnet där vi alla är så mycket lättare.

Hur som helst är framtiden mer spännande och hoppfull med Spinraza i vårt liv, än det var innan.
Dessutom är det andra läkemedel på gång och som i alla fall fram till nu, tyder på goda resultat.

Trevlig helg.

Annonser

Höstlov

Hur mycket jag än älskar att vardagen fungerar bra och att Della är i skolan och hänger med kompisar, kan jag inte förneka att jag trivs bra när det är ledigt.
Alla tycker så klart det är skönt med ledighet och få slippa tidiga och stressiga mornar. Men jag känner ett annat lugn också.
När det är lov funderar jag inte så mycket på vilka som är sjuka och när vi ska akta oss för vem och vad.
Förr tyckte jag om hösten, alla färger och den krispiga luften.
Nu är det ett ständigt novemberdis över hela hösten.

Även om jag är lugnare nu så hoppas jag att det kommer dagar när jag slappnar av mer och återigen njuter av hösten.

Della älskar tydligen mörkret. Hon tycker det är mysigt och jag kan till viss del hålla med.
Jag försöker varje dag ha samma inställning som hon men ibland är det så väldigt svårt. Tankarna flyr gärna iväg på alla om och men och i fall att.

Jag klurar lite på hur jag ska fortsätta den här sidan och hur mycket den ska få spegla oss. För klart är att den ska få hänga kvar ett tag.
Om föräldrar som nyss fått en sma-diagnos i sitt knä hittar hit i sitt sökande vill jag förmedla hopp.
Men samtidigt har jag så mycket lättare för att skriva om det som är jobbigt.
Jag minns så väl hur det kändes i början. Hur jag googlade om kom till sidor om änglabarn, förbannade internet och grät ut min ångest.

Man kommer långt med en positiv inställning.
Gammal bild men aktuellt förhållningssätt.

Men det ju det positiva jag vill skriva om och på så sätt kommer den här sidan inte längre vara samma kanal för mig.
Kanske ska jag bara låta det vara och så får det bli som det blir.
Jag grubblar mycket just nu och kanske är det bara det som genomsyrar allt för tillfället.

Välfungerande andning

Natten till tisdag sov vi på Nya Karolinska sjukhuset i Solna. På schemat stod andningsregistrering igen. Det var ett år sedan sist, nästan på dagen.

Della blir uppkopplad med diverse sladdar och hennes andning, hjärtslag, syresättning och koldioxid mäts under natten. En kamera ovanför huvudet filmar Dellas ansikte hela natten.
Man vill helt enkelt se hur hon mår när hon sover och om hennes andningsmaskin gör sitt jobb.

Det är sällan kul att vara på sjukhuset men just den här undersökningen bekommer inte Della så nämnvärt. Hon tar det som en utflykt och det enda som krävs av henne är ju att hon sover.
Jag tycker det är vansinnigt trist med alla dessa undersökningar som måste utföras regelbundet  och jag lägger i en lite högre växel än vanligt, biter ihop och bara hoppas att jag får vila när vi kommer hem igen.
Men som alltid är de läkarbesök som följer efter undersökningen positiva.
För längre sedan pratade jag om Dr. O och Dr. A som är två viktiga delar i vårt liv.
I går träffade vi Dr. A, som egentligen heter Agneta Markström och är en fantastisk människa och kompetent läkare. Hon är specialist på lungor och andningshjälpmedel och träffar regelbundet barn med SMA.
Hon var nöjd med allt hon kunde läsa av från Dellas nattliga undersökning och det hon kunde se under besöket.
Vi lämnar alltid Stockholm med en bra känsla och så även i går.

Årets andningsregistrering såg bra ut och nu kör vi på oförändrat till nästa gång.

 

Kom gärna med förslag

Det är något som gnager i mig men jag kan inte riktigt ta på vad det är.

Jag tror att det har en del att göra med att jag inte känner att jag har något syfte. Missförstå mig rätt nu.
När jag sa upp mig från mitt arbete för några år sedan försvann en del av mig själv. Jag insåg att jag inte hade något val om jag skulle kunna hålla ihop och klara av allt som kommer med en diagnos likt Dellas.
Jag har än i dag svårt att se hur vi skulle kunna arbeta både jag och Björn. Det är så mycket runt omkring som inte går att ha täckning för.
En assistent är sjuk och jag måste vara med Della i skolan.
Hon blir plötsligt sjuk och jag måste släppa allt annat.
Det är mycket som måste planeras, ringas om eller besökas.
Jag klarade inte pressen och valde bort det enda jag kunde välja bort för att inte gå under.
Mitt yrke.

Jag känner mig låst i den vardag vi byggt upp och även om den fungerar bra nu och jag är nöjd med det mesta så är en liten del av mig sorgsen.
Den delen gör sig påmind lite nu och då genom att gnaga i mig, göra mig rastlös men obeslutsam, lite otålig och irriterad.

Kanske har jag till viss del själv satt mig i sitsen men jag känner att det är så väldigt mycket som vilar på just mina axlar och ska jag gör något utanför husets väggar, krävs det så stor planering, att jag nästan inte tycker det är värt det.
Det är många gånger jag känner att jag enbart finns här för att allt ska fungera och att om jag släpper trådarna faller allt ihop.
Kanske är det den lilla men bittra delen av mig som får mig att känna så.
I vilket fall så vill jag ifrån den känslan och hitta min grej.
Att vara sjuksköterska är absolut min grej men just nu är det svårt att låta mig vara det.

Nu tänkte jag be er som läser här om lite hjälp.
Kom gärna med förslag på saker jag kan göra som fyller på känslan jag saknar.

Jag har varit i skolor och föreläst några gånger, pratat med vuxna elever om hur det är att leva det liv vi lever. Det har varit roligt.
Jag vill nå ut och jag vill ge perspektiv.
Men för att vara på just den plattformen krävs det ju liksom en efterfrågan.

Jag tycker om att skriva och har börjat på något och vi får väl se vart det leder.
Men jag vill så mycket mer och det jag önskar mig mest den här hösten, förutom att vi får var friska är, driv och företagsamhet.
Jag vill framåt men vet inte riktigt hur och åt vilket håll.
Ge mig tips vettja.

Leon

Den 6 mars i år föddes en lite pojke.
Väldigt liten och fin som alla små, gjorde han min kusin Lina och hennes man Mathias till tvåbarnsföräldrar och deras Alvin, till storebror.
Han fick namnet Leon.

Redan sin första levnadsvecka visade han tecken på SMA och efter frågan om muskelsjukdomar i släkten, undersökningar och provtagning, konstaterades att han hade SMA.
Vi har samma efternamn och jag tänker att neurologen de fick kontakt med redan gjort vissa kopplingar.
I Östergötland är ju Della det enda barnet med SMA typ I och jag är ganska säker på att hon är ett välkänt namn inom Region Öst. Dels av anledningen att hon är den enda och dels av anledningen att hon fick gå in i studien om Spinraza. Det krävdes godkännande från ledningen inom regionen (landstinget) för att Della skulle få starta upp behandlingen och det har varit många diskussioner i ämnet.
Spinraza är ett dyrt läkemedel, väldigt dyrt och för att få ta dela av behandlingen måste vissa kriterier uppfyllas.
Jag förstår det och jag accepterar det till viss del.
Resurser måste fördelas, så är det alltid, överallt.

Ett av kriterierna för att få den här behandlingen är att man ej ska ha symtom under den första levnadsveckan.
Det hade Leon.
Läkarna kan inte själva besluta utan är bundna till vad ett nationellt råd, NT- rådet, anser och råder till och det blir konferenser omkring varje barn som kan vara aktuell för behandling.

Det blev ett nej.
Leon ansågs vara för svag för att kunna ta del av behandlingen.

Jag blev så arg och besviken på att de svagaste hamnade utanför när jag visste att ju tidigare barnen får börja, desto större chans att de får leva.
Jag skrev ett långt brev som jag skickade till ledningen i Region Östergötland,  till NT-rådet, till media och till läkemedelsbolaget Biogen. Kanske kan jag dela det här senare, vi får se. Gensvaret var lojt och nej förblev nej, trots ytterligare förfrågan från Leons neurolog.

När jag träffade Leon första gången, innan han fått komma hem, var han lite och nästan helt utan kraft i sina ben men i övrigt såg han ut att må bra. Han andades och ammade.
Det var innan det var bekräftat att han hade SMA och alla frågor familjen hade gick inte att besvara.
Jag försökte vara behjälplig med vad som helst och läkarna fick tillåtelse att leta i Dellas journal efter vad de behövde. Allt för att underlätta och snabba på utredningen.

Andra gången jag träffade Leon hade han fått komma hem och hade nog hunnit bli någon månad eller två, jag minns inte riktigt.

Han var liten och fin förstås.
Men han hade det jobbigt.
Han kunde inte längre äta själv.
Inte andas utan stora besvär och han behövde syrgas.
Han orkade knappt skrika och när han blev ledsen orkade han inte andas alls.
Jag tog del av deras bubbla för en förmiddag och beundrade deras mod.
Jag beundrade deras stryka och deras beslutsamhet.
De vårdade sitt svårt sjuka barn hemma och bedrev den vård som jag så många gånger fasat över att själv behöva utföra.
De var låsta hemma, till den enda plats som Leon orkade vara på.
Han orkade bara ligga lätt på mage i en viss ställning.
Han orkade inte ta promenader i vagnen.
Han orkade inte ligga på golvet och jollra.

Han orkade inte någonting förutom att vara nära och med den klaraste, blåa blick som jag vet många SMA-föräldrar mött.
En klok, pigg och nyfiken blick som sätter avtryck långt in i ens själ.

Leon och Della har samma typ av SMA men gav dem helt olika förutsättningar.

Leon tog sitt sista andetag den 5:e juni, dagen innan sin tre månaders dag.

En kort tid efter att Leon gått bort, landade en blå fjäril på Lina, en fjäril som hon kunde plocka upp, en fjäril som inte ville flyga iväg på en gång.

Den 29.e juni begravde Lina och Mathias sin Leon.
Alvin begravde sin lillebror.

Till tonerna av Lejonkungens ”Can you feel the love tonight”  fick vi vara med att ta farväl av Leon som låg i en liten, vit kista omgiven av leksaker, ballonger och fjärilar.

Vackert.
Smärtsamt.

 

 

 

 

 

Modern teknik och sjukdomar, fortätter med tema forskning

SMA är ju en genetisk sjukdom som endast utvecklas om båda föräldrarna bär på anlaget för SMA.
När Della var liten träffade vi genetiker som tittade på hur våra gener såg ut och bekräftade att Dellas SMA kom från oss eftersom att vi båda var bärare av anlaget.
Varken jag eller Björn har kunnat spåra något bakåt i släkten och har inte kunnat fastställa från vilken sida det kommer.
I det stora hela har det väl egentligen ingen större betydelse för vårt liv är ju bra och det är svårt att tänka sig att det skulle kunna vara på något annat sätt.
När jag var gravid med Nea så valde vi att göra ett test på moderkakan för att se om barnet jag bar på hade SMA eller inte.
Jag var rädd för att behöva gå igenom samma helvete som med Della om jag skulle behöva få samma besked en gång till. Allting var ju så ovisst och ingen trodde ju att framtiden skulle bli.
Jag kände att jag behövde veta innan av två anledningar.
Dels för att slippa chocken, sorgen och alla undersökningar vid misstanke om sjukdomen och dels för att jag var osäker på om jag skulle kunna ta hand om ett barn till, med samma enorma behov av omvårdnad och tillsyn.
Jag var också rädd för att behöva begrava två barn.

Med dagens forskning och kunskap kommer också många beslut. I varje graviditet görs tester och beräkningar om sannolikhet för en viss typ av sjukdomar. Det görs som på rutin och jag undrar ofta om det gravida paret, innan de gör testerna har tagit ställning till vad de ska göra med resultatet. Om svaret blir att det finns en ökad sannolikhet för tex. Downs syndrom. Vad gör de då?
Jag kan inte komma ihåg att jag diskutera det vid tidigare graviditeter.
Jag tror inte att så många kanske funderar på just omfattningen av de beslut de skall fatta utifrån de olika testerna.
Jag hoppas inte att dagens teknik inte används per automatik utan att man funderat på vad det kan leda till.

Att spåra en känd sjukdom eller när ultraljud visar på allvarliga fel, som kanske inte är förenat med liv, är i mina ögon något helt annat.

Just SMA tillhör ju gruppen ovanliga diagnoser och för med sig stora bekymmer och stort lidande, för väldigt många inom gruppen.
Innan Spinraza var det väldigt många som inte överlever, som dör tidigt i livet för att de inte orkar andas.
Nu har det blivit lite annorlunda men samtidigt ovisst eftersom Spinraza inte funnits så länge.

Sen är det ju så att SMA ter sig olika för varje enskild individ.
Man vet inte riktigt varför det är så olika även om man har samma typ av SMA.
Jag ska försöka skriva och förklara mer om det under en egen flik här på sidan men jag har inte kommit dit än.

Jag har hyfsat bra koll på de som är lite äldre och har SMA och inom den gruppen är det långt ifrån alla som lider. De flesta lever bra liv och är tillsynes (jag känner dem ju inte alla personligen) väldigt nöjda med sina liv. Det finns de som inte är så intresserade av Spinraza av den anledningen att de inte vet vad de skulle ha starkare muskler till. De har den balans, som jag tror vi alla söker efter.
De finns de som har det väldigt tufft och som blivit försämrade med åren. Där sjukdomen har tagit över och skapat ett stort lidande, både fysiskt och psykiskt.

De som är yngre än Della har jag inte full koll på. Hur många de är, var de bor och hur de mår.
Men oavsett så är vi en lite grupp i landet och jag har alltid känt en samhörighet med de andra, även de jag inte känner.

Jag upplever att det blivit lättare att leva med SMA med åren. Jag oroar mig inte lika mycket för framtiden som jag gjorde när Della var mindre. Hon har visat så många gånger att hon är en fighter och klarat så många svåra stunder att jag helt enkelt blivit lite lugnare.
Jag har lärt mig hur hennes sjuka stunder uppträder och har lättare att hantera tiden när hon är sjuk eller rättare sagt, jag kommer igen snabbare efteråt. Jag kan känna mig lugnt mellan gångerna vilket jag hade väldigt svårt för tidigare.

Kanske är det en känsla jag kan tack Spinraza för.
Kanske är det bara så att vi blivit mer säkra på hela grejen.
Allihop.

 

Hurra för forskning

För två år sedan, ganska exakt fick vi reda på att Della skulle fa ta del av en studie.
Läkemedelsföretaget Biogen bedrev en framgångsrik studie på ett läkemedel som i dag heter Spinraza.
Här i Sverige hade denna studie pågått i ca nio månader när man valde att avbryta den. Orsaken var att resultaten var så pass goda att det inte var etiskt försvarbart att ha kvar en kontrollgrupp, som det kallas, en grupp av individer som får placebopreparat. De som fick läkemedlet utvecklades och blev starkare medans för de som fick placebo gick det utför, som det gör snabbt för de svagaste barnen med SMA typ I.
Det som hände var att de tog bort de kriterier som fanns för att få ingå i studien från början och öppnade upp den för alla barn med SMA typ I.
I väntan på att läkemedlet skulle godkännas.

En sådan process tar i regel väldigt lång tid, vilket den här gruppen sällan har.

Spinraza godkändes som läkemedel i USA, som första land, efter utredning i Europa även där och till sist i Sverige. Men bara för att det var godkänt var det inte lika med att det var tillgängligt.
Den processen gav en inblick i spelet mellan läkemedelsbolag och landstingen. Överpriser hos vinstdrivande läkemedelsbolag, beräkningar på kvalitetsjusterande levnadsår, kriterier och förhandlingar.
Det var debatt och gick att följa i TV.
Jag blev kontaktad av SVT angående ett reportage men hänvisade vidare till en annan familj som jag vet kunde visa mer tydligt före och efter Spinraza. Della hade inte kommit så långt i sin behandling då.
Jag blev även tillfrågad att vara med i morgonstudion dagen efter reportaget om Ofelia och tackade ja. Att få chans att lyfta fram det här i tv var ett tillfälle som jag vill ta.
Att det här fick så stor uppmärksamhet i media, fast målgruppen är så liten kändes bra.

2017 blev ett år fylld av förväntan och hopp om att livet skulle kunna bli lite lättare.
Tanken på att få lite bättre kraft till att orka andas, hosta och kanske till och med kunna trycka på krysset på iPaden.
I vår värld kändes det helt otroligt.
Läkarkåren var nästan euforiska över att äntligen kunna ge hopp, en chans till liv för de allra svagaste.

Vi har för länge sedan accepterat att livet blev som det blev. Della är Della och en helt fantastik person. Jag vill inte ha henne på något annat sätt.
Men infektionerna är tuffa och maktlösheten jag känner när hon är sjuk är total. När lungorna rosslar och hostkraften som en gäspning är det tungt.
Jag skulle göra vad som helst för att få det hotet att minska om än så lite.
Och här stod vi nu med den chansen inom räckhåll.
Så kändes det i alla i fall.

Min omedelbara reaktion på beskedet om att Della skulle få ta del av det här var inte glädje rakt av. Under åren har vi vant oss vid försämring och vid dåliga besked. Att helt plötsligt stå inför något annat blev konstigt.
Jag kände mig inte glad först, jag grät och kände mig orolig. Jag visste inte hur jag skulle förhålla mig och det tog lite tid att smälta allt och fundera på vad det skull komma att innebära för oss.

Det tog ungefär ett halvår innan Della fick sin första behandling. Det fanns andra barn som fick prioriteras före och Sverige, om jag förstod rätt, hjälpte till att starta upp behandling på barn från övriga norden också.

Det här läkemedlet ges som en injektion i ryggmärgskanalen var fjärde månad.
I uppstarten gavs de första tre behandlingarna en gång var annan vecka. Den fjärde efter en månad och de andra följer intervallet var fjärde månad. Livet ut.

Della började i maj 2017.
Sommaren det året, släppte hon sin andningshjälp dagtid, helt och hållet. Helt plötsligt insåg vi att hon inte haft sin Bipap på sig på flera veckor och som blev till månader. Hon orkade gå hela dagar i skolan, vilket hon inte gjort innan.
Hon hade ork och spring i benen och blev väldigt rastlös. Hon ville göra saker hela tiden och vi som var vana att göra en sak, vila och sen kanske göra en annan sak en annan dag.

Hon plockade ifatt allt hon missat i skolan under hela första året och det var en enorm glädje att få se.
Under det senaste året har jag känt att, den alltid pågående, katastrofberedskapen blivit allt mer vilande och jag känner nu, att den finns lika lättillgänglig men tar inte all min energi.

Della kan idag flytta sin arm, från armstödet ned i sitt knä och tillbaka igen. Hon swipa på iPaden eller telefonen i betydligt större utsträckning än tidigare och hon orkar andas utan stöd. Hela dagarna.
Hon kan inte trycka på krysset, längst upp i hörnet eller klia sig på näsan: Hennes hosta är fortfarande svag men det hon har vunnit i styrka och ork är så stort i SMA-sammanhang.

Sjukgymnasterna på regionhabiliteringen gjorde mätningar både innan start och efter ett år och Della har fått fler poäng (vilket är bra) och som i vanliga fall inte aktuellt med SMA.

Det är fortfarande en balansgång men känslan av att våga lita på att framtiden inte blir lika jobbig är svår att beskriva. Den ger ett lugn som jag inser att vi inte har haft i vårt liv de senaste nio åren.

Det finns en dokumentär på SVT som jag ber er se, om ni inte gjort det. Den är gjord av Maja Ödman. Hennes son Roy har SMA och hon gjorde den här dokumentären under lång tid och man får följa dem nära.
När jag såg den grät jag av ångest hela tiden eftersom det var som att se mig och Björn. Så konstigt att fler haft det som vi och så jobbigt att se det på tv.
Är det sådär vi haft det? Hur har vi orkat det?
Men se den!
Det är en fantastisk spegling av vårt liv.
Hur glädjen över det lilla, finns i de svåraste stunderna.

Sök på Svt, efter Roy måste leva.

Roy är Della och det är extra fint att det är väldigt lika varandra.
Det är det fler än jag som sett.

Så heja Della.
Heja Roy och alla andra.

TACK för all forskning!